端粒酶在细胞中的主要生物学功能是通过其逆转录酶活性复制和延长端粒DNA，稳定染色体端粒DNA的长度。端粒酶的活性在真核细胞中可检测到，其功能是合成染色体末端的端粒，使因每次细胞分裂而逐渐缩短的端粒长度得以补偿，进而稳定端粒长度。

然而，大多数人类体细胞并不主动表达这种酶。在人类研究中，一些常用于分析端粒长度的细胞类型是血淋巴细胞和其他单核细胞，通常称为外周血单核细胞（PBMC）。这些细胞被激活时能够上调端粒酶活性。端粒长度和端粒酶活性这两个因素都是在不同的分子水平上独立调节的，它们之间复杂的相互作用还不完全清楚，例如氧化应激、TPE和TERRA都会干扰它们。

端粒酶-酶复合物的高度保守和严格调控的催化亚基TERT通过RNA模板反向转录端粒六核苷酸来维持和恢复端粒长度（Smogorzewska and Delange, 2004）。然而，人体内只有生殖干细胞和癌细胞表达足够水平的端粒酶以完全维持端粒长度（Kim等, 1994）。人端粒酶以组织特异性方式表达，并在衰老过程中减少端粒酶阳性的细胞类型（Lin等, 2015；Young等, 2003）。人胚胎组织中，端粒酶活性最高，并且随着年龄增长，端粒酶活性逐渐降低（肝脏组织除外）。在某些成人细胞如淋巴细胞、内皮细胞和成人干细胞中仍可检测到端粒酶活性。生殖细胞中的端粒酶活性也很高，因为需要确保后代的端粒足够长。而胚胎干细胞也具有高端粒酶活性的特点，这是其能够在细胞培养条件下在体外持续生长的基础。

肿瘤发生过程中，端粒酶活性高度上调，在大多数癌症肿瘤组织中，端粒酶活性较高。这种活性升高的状态，使得端粒长度得以维持，即使在癌细胞中端粒长度很短，也能使细胞无限期生长。因此，端粒酶活性是细胞永生的重要先决条件。

四、检测意义

1、临床上：可检测是否有肿瘤

2、工业客户：间接考察细胞是否有成瘤的可能性

五、端粒酶活性检测的主要方案

1、直接检测端粒酶（蛋白及RNA的结合复合物）的活性，检测它是否可以延伸DNA模板，然后跑胶或者探针杂交，检测DNA延伸的长度，以此来判断端粒酶的活性高低。（TRAP法）

优缺点：该方法需要提取蛋白，操作较复杂，灵敏度不高；放射性同位素标记；重复性差、周期长等。

2、间接检测端粒酶（催化亚基的mRNA量）的活性。

优缺点：该方法灵敏度高，操作相对简便；但是在多数细胞中，端粒酶催化亚基的表达很难检测到。

六、翼和端粒酶活性检测

1、检测原理

双色荧光探针分别检测端粒酶催化亚基TERT基因mRNA和内参基因GAPDH mRNA。在进行样本检测时，同时检测阳性细胞293T和阴性MRC-5细胞做为对照，利用∆∆CT法计算样本中TERT基因的相对表达量。

2、检测结果展示

3、定量PCR扩增曲线

七、服务和产品

目前可提供试剂盒和样本送检服务。

主要参考文献：

唐珍,王含彦,郭冬梅.端粒（酶）对衰老及肿瘤的调节研究进展.中国现代医学杂志, 2018, 28(30):43-49.

Geraldine Aubert and Peter M. Lansdorp. Telomere and aging. Physiol Rev, 2008, 88:557-579.

J. R. Harris, V. I. Korolchuk (eds.), Biochemistry and Cell Biology of Ageing: Part I Biomedical Science, Subcellular Biochemistry 90, Chaper 9: Telomeres, Telomerase and Ageing. 221-308.