11月8日，由中华医学会病理学分会、国家病理质控中心牵头制定的《实体瘤分子残留病灶检测共识》在《中华病理学杂志》上正式发表。共识由北京协和医院吴焕文教授和浙江省肿瘤医院苏丹教授执笔，北京协和医院梁智勇教授和复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授为通讯作者。这是我国首个从检测技术维度撰写的MRD专家共识，推动国内实体瘤MRD检测技术的规范化临床应用。
该共识围绕MRD的概念、临床价值和适用人群、检测方法、策略选择及时机选择、规范化检测及报告内容等形成13条关键共识。
一、实体瘤MRD的概念
● 推荐意见 1：实体瘤MRD是指经过治疗后，影像学或传统实验室方法不能发现，但通过液体活检发现的肿瘤来源分子异常，代表着肿瘤的持续存在和临床进展可能（2A类）。
二、MRD检测的临床价值和适用人群
● 推荐意见 2：在结直肠癌、非小细胞肺癌和乳腺癌中，有充分证据表明MRD 具有预后分层作用，临床价值较明确（2A类）；在胰腺癌、肝癌、食管癌、胃癌等其他实体瘤中，也有一些证据提示MRD具有预后分层作用（2B类）。
● 推荐意见 3：已有一定证据支持MRD可辅助实体瘤治疗决策，更多前瞻性干预性临床研究数据的积累将进一步明确MRD的价值（2B类）。
● 推荐意见 4：实体瘤MRD检测的适用人群包括需要精准临床决策的接受了根治性手术切除/放化疗的患者（2A类）以及经过系统治疗后达到临床完全缓解的晚期患者（2B类）。在未来的临床实践中，应充分考虑MRD检测的局限性，选择合适的应用场景及受检人群。
三、MRD检测方法、策略及时机选择
● 推荐意见 5：基于NGS的ctDNA突变检测是目前实体瘤MRD检测的最常用方法（2A类）。
● 推荐意见 6：实体瘤MRD检测按照是否进行个性化探针设计分为群体定制和个性化定制策略。群体定制流程相对简单稳定，可涵盖肿瘤进化新出现的突变，但每位患者可用的追踪突变数量相对少；个性化定制每位患者追踪的突变数量相对多，具有更高灵敏度。未来的临床实践中，可综合评估后选择群体定制、个性化定制或二者结合的方式（2B类）。
● 推荐意见 7：实体瘤 MRD 检测根据是否参考肿瘤组织突变信息分为tumor-informed分析和tumor-agnostic/naïve分析策略。基于肿瘤组织突变的 tumor-informed 分析相对于tumor-agnostic/naïve分析具有更好的灵敏度和特异度，优先考虑采用tumor-informed分析策略（2B类）。
● 推荐意见 8：采用tumor-informed分析策略时，肿瘤组织检测可以采用WES，也可以选择实体瘤多基因panel。WES覆盖范围全，但分析复杂度高；多基因panel落地便捷，但检测范围有限。未来的临床实践中，需要综合考虑进行选择（2B类）。
● 推荐意见 9：实体瘤MRD的Landmark检测（治疗后首次检测）大多选择在根治性治疗后1个月内进行，MRD 动态监测有助于提升检测性能。未来的临床实践中，需结合实体瘤类型、治疗方式等综合考虑，选择合适的Landmark检测时机及监测频率（2B类）。
四、实体瘤MRD检测规范化
● 推荐意见 10：实体瘤MRD检测在临床应用前需经过充分的性能验证。MRD检测通常追踪多个突变，需从患者/样本层面评估MRD检测的性能（2A类）。
● 推荐意见11：在 相 同 的 血 浆 游 离DNA（cfDNA）输入量下，在一定范围内，增加追踪突变数量及测序深度可提升MRD检测灵敏度。推荐追踪多个突变，测序深度推荐>30 000×，个性化定制panel测序深度可考虑>100 000×，以提升 MRD检测性能（2B类）。
鉴于患者肿瘤突变谱的独特性，个性化定制的MRD检测无法针对每位患者的每个追踪突变位点设置质控品。在追踪突变数量及测序深度质控基础上，可以建立一套通用或模拟的质控体系来保障MRD检测，如使用已知阳性/阴性的突变质控品监控检测流程的稳定性和检测的准确性，使用已知突变丰度的突变标准品验证目标范围内突变检测性能等。另外，对生物信息学分析流程也需要进行严格的质控，包括但不限于数据过滤规则、突变识别算法以及突变丰度阈值的设定等。
● 推荐意见12：MRD检测的质控需包含NGS检测常规质控内容，质控中需重点关注MRD追踪突变的测序深度（2A类）。MRD检测需设置质控品，质控品应包含已知阳性/阴性的突变，用于监控检测流程的稳定性和检测的准确性（2B类）。
五、实体瘤MRD检测报告
● 推荐意见 13：实体瘤MRD检测报告应包含以下内容：
（1）受检者的基本信息。
（2）样本信息。
（3）实验室信息。
（4）检测内容：包括检测范围、检测方法、MRD阳性/阴性判定规则，检测限、检测局限性等。
（5）检测结果：MRD阳性/阴性，MRD阳性者应报告检出突变的标准命名、VAF 值等。对于动态检测的患者，应尽可能综合展示历次检测结果便于临床参考。
（6）质控结果：样本质量、核酸质量、文库质量、测序质量、测序深度等（2B类）。
详细原文附件请查看：
实体瘤分子残留病灶检测共识.pdf
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100%细胞系原料制备，优化的片段化工艺最大程度模拟循环肿瘤DNA |
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覆盖常见肿瘤靶向治疗相关基因，数字PCR精确定量的热点突变多达37个 |
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梯度突变频率满足MRD LDT流程的检测限验证需求 |
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NGS MRD panel与数字PCR验证结果高度一致 |
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ISO9001质量体系认证，质量稳定可靠 |
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产品名称 |
肿瘤微小残留病灶检测ctDNA质控品套装 |
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产品货号 |
GW-OCTM800 |
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产品形式 |
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存储条件 |
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冷藏运输，7天 |
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产品验证 |
Illumina TruSight™ Oncology 500 ctDNA panel（只测序0%和0.5%产品） |
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