ESR1 点突变是乳腺癌患者内分泌治疗耐药的主要变异形式。
在《基于靶标指导乳腺癌精准治疗标志物临床应用专家共识（2022版）》中提到内分泌治疗是 ER+复发/转移性乳腺癌患者优先推荐的治疗手段。分析ESR1基因突变状态对指导乳腺癌临床精准治疗具有重要意义。综合现有证据，ESR1突变是 ER+乳腺癌继发性耐药的重要机制之一，也是预后不良的指标，而携带ESR1突变的患者仍可能从氟维司群或联合CDK4/6抑制剂治疗方案中获益。
美国食品药品监督管理局（FDA）与欧盟委员会分别于23年的1月和9月批准ORSERDU®（艾拉司群）单药用于治疗患有激活ESR1突变的雌激素受体(ER)阳性、HER2阴性局部晚期或转移性乳腺癌(mBC)的绝经后女性和男性，并且在接受至少一线内分泌治疗后，病情出现进展。因此在2023年第四版NCCN指南中新增"Elacestrant(Orserdu)"推荐。
目前针对ESR1突变的潜在治疗药物及靶点仍在不断探索中，如GDC-9545、AZD9496、GDC-0810等口服SERD药物正在临床研究及审批中。
ESR1基因最常见的突变位点位于LBD的D538G（36%）和Y537S（14%），Y537C、L536H、E380Q等突变位点也被陆续检出，明确ESR1突变情况，动态监测ESR1突变状态有助于预测疾病进展，为内分泌药物选择提供参考。
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