近期，国家卫生健康委组织制定了《产前筛查和产前诊断质量控制指标》，全面加强产前筛查、产前诊断质量管理。
产前筛查机构、产前诊断机构以及开展相关检测项目的医学检验实验室要严格落实相关法律法规、技术规范和标准要求，充分运用各项质控指标，加强产前筛查和产前诊断全过程质量管理，针对质量薄弱环节及时整改，不断提升服务水平。
各级卫生健康行政部门要落实监管职责。一是利用该指标，加强对辖区内所有产前筛查机构、产前诊断机构以及开展检测项目的医学检验实验室的质量管理；二是根据质控工作需要，在国家发布的质控指标基础上，进一步完善、扩充相关质控指标，采用信息化手段加强指标信息收集分析，促进产前筛查和产前诊断服务标准化、同质化；三是将质控指标结果纳入母婴保健专项技术校验、随机抽查制度内容，强化督促医疗机构落实质量安全主体责任，持续提升服务质量。
国家卫生健康委将根据各地工作情况，适时开展国家产前筛查和产前诊断质量监测。
来源：《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》解读
菁良无创产前检测参考品（NIPT/NIPT+)
NIPT参考品采用人源细胞系来源的gDNA作为原料，通过片段化后掺入人源血浆中，模拟真实临床样本，可监控无创产前检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）试剂盒的样本提取、文库制备和上机测序的过程质控。适用于全基因组方法（massive-parallel sequencing MPS）的孕妇外周血游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）检测。
● 全流程质控：产品以人源血浆为基质，模拟真实临床样本，可从提取步骤开始质控NIPT全流程
● 适配多种测序平台：产品适用于全基因组（MPS）方法学，适用平台包括边合成边测序法、纳米球测序法和半导体测序法
● 产品性能验证：产品覆盖临床常见染色体异常，CNV大小覆盖2-30Mb，适用于NIPT流程的性能验证
● 精确定量：通过控制片段化DNA的掺入设置胎儿比例，产品通过NGS质检染色体异常位置和CNV大小，并定量胎儿浓度
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产品编号 |
产品名称 |
产品规格 |
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GW-RNF001 |
T21 10% cfDNA血浆参考品 |
10.00% |
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GW-RNF002 |
T21 5% cfDNA血浆参考品 |
5.00% |
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GW-RNF003 |
T21 3.5% cfDNA血浆参考品 |
3.50% |
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GW-RNF004 |
T13 10% cfDNA血浆参考品 |
10.00% |
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GW-RNF005 |
T13 5% cfDNA血浆参考品 |
5.00% |
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GW-RNF006 |
T13 3.5% cfDNA血浆参考品 |
3.50% |
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GW-RNF007 |
T18 10% cfDNA血浆参考品 |
10.00% |
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GW-RNF008 |
T18 5% cfDNA血浆参考品 |
5.00% |
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GW-RNF009 |
T18 3.5% cfDNA血浆参考品 |
3.50% |
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GW-RNF010 |
1p36 缺失10% cfDNA血浆参考品 |
10.00% |
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GW-RNF01 |
1p36 缺失5% cfDNA血浆参考品 |
5.00% |
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GW-RNF012 |
4p 缺失10% cfDNA血浆参考品 |
10.00% |
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GW-RNF013 |
4p 缺失5% cfDNA血浆参考品 |
5.00% |
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GW-RNF014 |
5p 缺失10% cfDNA血浆参考品 |
10.00% |
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GW-RNF015 |
5p 缺失5% cfDNA血浆参考品 |
5.00% |
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GW-RNF016 |
15q 缺失10% cfDNA血浆参考品 |
10.00% |
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GW-RNF017 |
15q 缺失5% cfDNA血浆参考品 |
5.00% |
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GW-RNF018 |
17p 缺失10% cfDNA血浆参考品 |
10.00% |
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GW-RNF019 |
17p 缺失5% cfDNA血浆参考品 |
5.00% |
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GW-RNF020 |
22q11.2 缺失10% cfDNA血浆参考品 |
10.00% |
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GW-RNF021 |
22q11.2 缺失5%cf DNA血浆参考品 |
5.00% |
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GW-RNF022 |
46XY 10% cfDNA血浆参考品 |
10.00% |
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GW-RNF023 |
染色体非整倍体复合质控品 |
5.00% |
注：GW-RNF023 为 T21、T18、T13 复合型质控品
其他染色体异常类型需求请联系菁良技术支持或销售团队。
菁良科技目前已开发多款生殖遗传质控品，另有胚胎植入前筛查质控品（PGT-A/M)，地贫/遗传性耳聋/脊髓性肌萎缩症(SMA)/杜氏肌营养不良(DMD)/囊性纤维化(CF)/葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等多种遗传质控品产品，在注册报证、日常质控、生信评估等多方面，助力遗传与生殖精准检测。