每年2月的最后一天，是国际罕见病日（Rare Disease Day）。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。到今年已是第16个国际罕见病日。
罕见病（Rare Disease）
又称孤儿病，是指流行率很低，很少见的疾病。在《中国罕见病定义研究报告2021》中，中国罕见病被定义为，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。
罕见病具有如下特点：患病率和发病率极低；具有遗传异质性，具有人群，地域差别；慢性，难以治愈；常累及人体多器官，多系统，进行性耗竭性发展。
约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。
预防罕见病
“精准医疗”时代下的罕见病的早发现、早诊断、早治疗综合诊疗正在逐渐形成闭环。
我国建立并逐步完善了卫生健康三级防治措施：
一级是婚前检查，通过医学检验和疾病家族史调查，为夫妻双方提供生育指导，这对于遗传病、罕见病的预防尤为重要；
二级是孕前、产前检查，可及早干预罕见病的发生；
三级是新生儿筛查，及早发现、尽早治疗罕见病。
三级防治措施的落实，大大降低了我国出生缺陷及罕见病的发病率。
菁良科技——助力预防出生缺陷
菁良科技的多款标准品有助于监测和修正产前筛查与诊断的实验方案、规范操作，为预防出生缺陷贡献一份力量。
菁良NIPT参考品采用人源细胞系来源的gDNA作为原料，通过片段化后掺入人源血浆中， 模拟真实临床样本，可监控无创产前检测试剂盒的样本提取、文库制备和上机测序的过程质控 。适用于全基因组方法的孕妇外周血游离DNA检测。
菁良科技NIPT参考品可进行常见染色体异常类型的定制：
三种常见染色体（21/13/18）的非整倍体；
两种罕见（9/15）的非整倍体；
三种性染色体（45,XO/47,XXY/47,XYY）的非整倍体；
临床常见的CNV 类型（22q11 缺失、1p36 缺失和15q 缺失等）。
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