由哥伦比亚大学医学中心(CUMC)领导的多中心研究小组发现了一种新的神经发育综合症及其基因突变。这一发现是朝着患有这种综合症的人制定针对性疗法的重要一步，这种疗法会导致严重的发育迟缓，异常的肌张力，癫痫发作和眼部并发症。
这项研究今天在线发表在《美国人类遗传学杂志》上。
“现在，我们已经确定一小部分神经发育障碍患者具有相同的突变，我们可以开始了解这些个体的预后，这些突变如何导致该综合征以及如何制定针对性疗法。”研究负责人David Goldstein博士。
该发现是通过对未诊断的神经发育障碍患者进行全外显子测序以鉴定过量的自发或非遗传突变而实现的。(外显子组是基因组中编码蛋白质产生的部分)。
报告的第一作者Slave Petrovski博士说：“我们在CUMC测序的数百名患者中，有3名被发现有一个名为GNB1的基因突变。”“然后，我们与其他医学中心的同事联系，以查看他们是否在他们已测序DNA的任何患者中发现相似的突变。我们总共审查了5,855位个体的测序数据，发现总共13位具有GNB1突变的个体。”
在某些癌症中已检测到GNB1突变，但这是该突变首次与神经发育障碍相关。GNB1编码一种蛋白质，该蛋白质在细胞内许多不同种类的信号的传递中起作用。
戈德斯坦说：“到目前为止，我们还不知道这些突变影响信号的哪个方面。”“展望未来，我们希望确切地确定这些突变如何导致疾病，然后利用这些信息来确定可药物治疗的靶点-从基因发现到功能生物学再到靶向治疗剂的开发，为这种情况完成整个精密医学界。”
目前，全外显子测序不是神经发育障碍患者评估的标准部分。戈德斯坦说：“有了更多类似的发现，这种用于疾病诊断的遗传方法将成为所有这些残疾患者的标准做法。”