外显子测序（孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获）
外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序可用于寻找孟德尔疾病、复杂疾病、甚至是癌症的致病基因或易感基因。
ChIP-Seq分析
染色质免疫共沉淀（ChromatinImmunoprecipitation, ChIP）是研究蛋白质与DNA相互作用的经典实验方法，广泛的应用于组蛋白特异性修饰位点、转录因子结合位点等研究。
全基因组重测序（whole genome resequencing））
随着测序成本降低，全基因组重测序已经成为药物研发、疾病研究和临床诊断中最为迅速而有效的方法之一。
mRNA 测序
转录组测序（mRNA-Seq）是使用高通量测序技术，在给定时刻从一个基因组中，揭示 RNA 的存在和数量的一个快照的技术。